邁向“高清”基因組 | 華大發布“676”高精度基因組標準及解決方案
2019/06/17
6月15日,在歐洲人類遺傳學大會(ESHG 2019)上,全球領先的生命科學前沿機構華大集團(以下簡稱“華大”)發布了“高清”組裝基因組解決方案及標準,開啟了基因組測序“全高清”時代。

6月15日,在歐洲人類遺傳學大會(ESHG 2019)上,全球領先的生命科學前沿機構華大集團(以下簡稱“華大”)發布了“高清”組裝基因組解決方案及標準,該方案及標準基于華大旗下子公司華大智造自主測序技術DNBSEQTM和stFLR,開啟了基因組測序“全高清”時代,對更全面和準確地獲取遺傳信息有著里程碑式的突破。

在大會現場,華大智造首席科學家Rade Drmanac博士向在場嘉賓闡述了華大定義“高清”基因組的“676”標準,如果說過去短讀長測序比對參考基因組,繪制出的是一幅打著“馬賽克”的“肖像畫”,那么基于“676”標準的從頭組裝二倍體基因組數據,則將基因組測序真正帶入“全高清”時代,將極大推動個性化醫療的發展。


Rade Drmanac博士在現場講解“676標準”

目前,由于測序技術的局限性,大多數全基因組測序只能獲取單倍體數據。但人類基因組是二倍體,即我們從父母親那里各遺傳到一套染色體,這些染色體之間的變異和差異可能對個體的表型產生重要影響。

而新發布的高精度基因組標準和解決方案將有助解決這一問題。此次華大公布的高精度基因組測序數據標準為:Contig N50>106,Scaffold N50>107,組裝全基因組數據>6G,簡稱為“676”標準。

該標準將從頭組裝兩條染色體,獲取二倍體測序數據。依托華大更準確和低成本的個人全基因組測序解決方案, “676”標準可以為人們提供自己獨立的參考基因組數據。基于這些數據,可以檢測所有類型的結構變異,且無需與參考基因組進行比對,將大大提高了基因組數據的參考性,最終幫助個體進行復雜疾病的診斷和預測,并可作為衡量個體一生健康變化的基線。

發布這一標準的Rade Drmanac博士對此表示,“676”標準可單獨組裝每個人的基因組,并且不依賴于參考基因組,能提供更加全面和準確的遺傳信息,將有助于推動個性化醫療的實現。

華大智造的stLFR(單管長片段)技術是實現“676”標準的核心,基于專有的DNA分子共標簽技術,通過將來源于同一DNA長片段的短讀長測序片段標記上相同分子標簽,stLFR能夠基于高精度短讀長測序獲取長片段的DNA信息,而與DNBSEQTM測序技術相結合,stLFR技術還能夠實現高質量變異檢測,二倍體基因組定相,結構變異解析及其他長讀長應用。

除了技術優勢,“676”標準及其解決方案在測序成本上也同樣具有優勢。在即將上市的MGISEQ-T7測序平臺上,“676” 標準的全基因組測序成本預計為1000美元。

在本次會議上,華大還計劃將“676”標準應用于新開展的基因組項目Diverse Genomes Project,該計劃將在未來幾年內對1000個樣本進行測序,以在不同人群中創建高質量的參考基因組和更為完整的人類基因組多樣性數據庫。屆時,這些數據將免費向研究者開放。目前該項目正公開收集樣本,并招募合作者加入。

除發布“676”精準基因組標準和解決方案外,華大還在本次大會上宣布了與生物信息學軟件公司Sentieon的合作,Sentieon是基因組裝配和變體調用解決方案的領導者,雙方將共同開發基于stLFR技術的基因組組裝軟件,實現低成本高精度的單體型定相基因組從頭組裝。

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